DiaPlexC™ MTHFR Genotyping Kit
유전질환검사시약, DiaPlexC™ 엠티에이치에프알(MTHFR) 유전자형 진단키트
Multiplex PCR
CE-IVD
엠티에이치에프알 (methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)은 엽산 대사에 관여하는 효소로, MTHFR 유전자의 특정 좌위 (C677T, A1298C)에 돌연변이가 생기면 효소의 활성이 떨어져 혈중 호모시스테인 농도가 증가된다고 알려져 있습니다. 호모시스테인은 뇌혈관 및 심혈관계 질환을 일으키는 대표적인 독립위험인자로 경동맥 협착증, 심근 경색증, 말초혈관질환 등과 관련이 있으며, 산모와 태아에도 영향을 미쳐 산모의 혈중 호모시스테인 농도가 높으면 자연유산, 저체중아, 조산아, 다운증후군, 신경관 결손 발병률을 높이는 것으로 보고되어 있습니다.
본 제품은 Multiplex allele-specific PCR 기술을 이용하여 MTHFR 유전자 염기서열 중 677, 1298 위치의 다형성을 확인하는 키트입니다. 사용의 편리함을 위해 enzyme과 dNTP, buffer 등을 섞은 Smart mix 형태로 제조하여 사용자가 template DNA와 primer만 첨가하여 간편하게 PCR을 수행할 수 있습니다. 또한 positive control인 Control Template가 제공됩니다.
제품사양
| DiaPlexC ™ MTHFR Genotyping Kit | ||
|---|---|---|
| Detection target | Mutation C677T and A1298C of MTHFR gene | |
| Registration | CE-IVD | |
| Detection technology | Conventional (End-point) Multiplex PCR | |
| Specimen type | Blood | |
| Compatible instruments* | ABI Veriti thermal Cycler (Applied Biosystems) recommended | |
| PCR running time | ~ 1 hr 30 min | |
제품특징
- HotStart PCR system : Ultra high specific and sensitive result
- UDG system : No carryover contamination ( DiaPlexQ™)
- Multiplex PCR : Multiple targets in a single reaction
- Reliable system : Automatic Internal control ( DiaPlexC™)
- Positive control included
- Easy-to-use master mix
- CE certification
실험데이터
| Lane | Interpretation (detection) | Lane | Interpretation (detection) |
|---|---|---|---|
| 1 | 677CC, 1298AA (Normal) | 6 | 677TT, 1298AC |
| 2 | 677CC, 1298CC | 7 | 677CT, 1298AA |
| 3 | 677CC, 1298AC | 8 | 677CT, 1298CC |
| 4 | 677TT, 1298AA | 9 | 677CT, 1298AC |
| 5 | 677TT, 1298CC | 10 | Required re-experiment |
인용&논문
Fodinger M, Horl WH, Sunder-Plassmann G (2000). “Molecular biology of 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase”. J Nephrol 13 (1): 20-33 | Schneider JA, Rees DC, Lui YT, Clegg JB (May 1998). “Worldwide distribution of a common methylenetetrahydrofolate reductase mutation”. Am. J. Hum. Genet, 62 (5): 1258-60 | Frosst P, Blom HJ, Milos R, Goyette P, Sheppard CA, Matthews RG, Boers GJ, den Heijer M, Kluijtmans LA, van den Heuval LP et al. (May 1995). “A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase”. Nat. Genet. 10 (1): 111-3. |
주문정보 (Ordering information)
| Technology | Cat. No. | Product | Contents |
|---|---|---|---|
Conventional (End-point) PCR | SHG31-K020 (20 reaction) | DiaPlexC™ MTHFR Genotyping Kit | 2X Multiplex PCR Smart mix (MTHFR) Primer Mixture (MTHFR) Standard Marker (MTHFR) Control Template (MTHFR) Nuclease free Water |
| SHG31-K100 (100 reaction) |
